El corazón enfermo de una asturiana salvará vidas
El genoma de una paciente en Oviedo permite descubrir la causa de una enfermedad hereditaria que provoca muerte súbita.
Su caso ayudará a evitar casos fatales en otras familias
Esta es la historia de una mujer asturiana de 53 años cuya enfermedad ayudará a salvar vidas a partir de hoy. Manuela, un nombre inventado para un caso real, tenía 20 años cuando le diagnosticaron miocardiopatía hipertrófica, una dolencia bastante común, hereditaria en muchos casos y que causa un engrosamiento del tejido del corazón. La dolencia afecta a una de cada 500 personas y es una de las causas más frecuentes de muerte súbita entre jóvenes. La cara más visible de este problema son los casos de futbolistas como Dani Jarque o Antonio Puerta, pero también afecta de forma importante a muchos otros pacientes. Lo de Manuela no podía ser más hereditario. Su madre había fallecido de muerte súbita a los 34 años mientras daba a luz. Su abuela y su tía abuela murieron a los 62 y a los 55 años respectivamente por dolencias cardiacas. Otros dos miembros de la misma familia sufren la misma enfermedad que Manuela.
Su madre sufrió muerte súbita a los 34 años mientras daba a luz. Su abuela y su tía abuela murieron por dolencias cardiacas
Hasta ahora, los médicos conocían 11 genes defectuosos que causan el 60% de los casos hereditarios de esta enfermedad. Pero cuando analizaban a Manuela no encontraban nada irregular en ninguno de ellos. Hoy, tras tres años de trabajo, un equipo de médicos y científicos de Asturias publica un estudio en el que desvelan una nueva causa genética de la miocardiopatía hipertrófica. Se debe a una mutación en un solo gen que ha pasado de generación en generación en la familia y se ha podido descubrir gracias a que Manuela sigue viva y se prestó a participar en el estudio. Gracias a ella los investigadores han confirmado que la mutación en cuestión causa los daños cardiacos característicos de esta enfermedad y han encontrado otras ocho familias en las que se dan casos similares relacionados con el mismo gen.
“Es seguro que este caso va a ayudar a salvar vidas”, explica Carlos López-Otín, investigador de la Universidad de Oviedo y uno de los autores del estudio. “Desde hoy ya ayuda a ocho familias cuyo destino dejará de ser fatal, porque vamos a saber quiénes portan la mutación y quienes no, lo que permitirá hacer un correcto seguimiento a los que la tienen y a los que no, les podremos decir que no tienen un riesgo mayor que cualquier otra persona”, detalla. Además, este caso clínico permitirá identificar nuevos casos familiares y ayudar a sus portadores a tomar importantes decisiones a la hora de tener hijos, por ejemplo, sabiendo que tienen un 50% de posibilidades de transmitir la mutación a sus descendientes. También será posible seguir de cerca, desde jóvenes, a los portadores y evitar casos repentinos de muerte súbita como el de la madre de Manuela.
La muerte súbita es el impacto “más llamativo” de la miocardiopatía hipertrófica, pero no el único, señala José Julián Reguero, el cardiólogo del Hospital Universitario Central de Asturias que llevaba 12 años tratando a Manuela. En otros casos la progresiva deformación de las paredes del corazón provoca fatiga, insuficiencia cardiaca, presión en el pecho, etc. Según Reguero, los nuevos marcadores genéticos hallados gracias a esta paciente se empezarán a aplicar de forma “automática” a otros pacientes con esta miocardiopatía. “Con las nuevas técnicas de secuenciación genómica podemos analizar muy rápidamente cinco o 10 genes y detectar de forma rutinaria la nueva mutación”, señala el coautor del estudio, que se publica hoy en Nature Communications.
López-Otín se topó con el caso de Manuela en 2011. Su equipo había liderado la secuenciación del genoma de la leucemia linfática crónica, el cáncer sanguíneo más común. La tecnología que se desarrolló para ello permitía aplicar el potencial de secuenciación —leer los 3.000 millones de letras que contiene nuestro genoma— a enfermedades menos comunes. El equipo destapó así causas desconocidas de varias dolencias e incluso describieron otras nuevas, como el síndrome de Néstor-Guillermo, una nueva forma de envejecimiento prematuro hereditario. En este nuevo caso, descubrieron que Manuela presentaba una mutación en el gen FLNC. El equipo analizó otros 92 pacientes con la misma enfermedad y comprobó que otras ocho familias llevaban mutaciones en el mismo gen. Además, en su trabajo han demostrado en ratas que esas mutaciones provocan una acumulación de proteínas en el tejido del corazón que causa a su vez la miocardiopatía hipertrófica.
Ayudar a más familias
Expertos ajenos al trabajo resaltan la valía científica del estudio y también su potencial para aconsejar a los pacientes. “Es un trabajo muy bien hecho”, opina Nicasio Pérez Castellano, cardiólogo del Hospital Clínico de Madrid y secretario de la Sección de Electrofisiología y Arritmias de la Sociedad Española de Cardiología. “Además de identificar la mutación, el equipo ha demostrado en ratones que esta es la que causa la desestructuración del miocardio, el desorden celular y el engrosamiento del tejido el corazón”, detalla.
El estudio “permitirá identificar la causa genética de esta enfermedad en más familias”, resalta Pablo García Pavía, investigador el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares y jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro (Madrid). “Conocer la causa genética de la enfermedad no solo permite determinar a qué familiares hay que hacerles un seguimiento periódico y a cuáles no, también permite tomar decisiones importantes como, por ejemplo, si prefiero adoptar un niño a tenerlo y arriesgarme a pasarle la mutación, o si elegir una profesión a la que en el futuro no podré dedicarme si sufro del corazón”, resalta.
SOBREVIVIR AL DESTINO
El trabajo está directamente relacionado con la genética médica, una disciplina encargada de usar el creciente potencial de secuenciación en beneficio de los pacientes. Se trata de un área no exenta de polémica por las intromisiones de compañías privadas que ofrecen tests genéticos de dudosa validez y que pueden acabar desinformando a los pacientes. En este caso, el protocolo a seguir está claro, dice el cardiólogo Pérez Castellano. “Primero hay que diagnosticar la enfermedad y después analizar los genes causantes más comunes”, destaca. “De todos los genes identificados hasta el momento hay dos que son responsables del 80% de los casos”, explica Reguero. “El resto, incluido el recién descubierto, se reparten el otro 20% en proporciones similares y, por tanto, pequeñas”, añade. Por eso este tipo de trabajos es útil en casos muy concretos, en una minoría de pacientes, pero su impacto para su salud es muy importante. Es algo parecido a lo que sucedió con Néstor y Guillermo, dos chavales con progeria, o envejecimiento prematuro, cuyo genoma fue analizado por el equipo de López-Otín. Así se descubrió que tenían una mutación desconocida que causaba una nueva forma de la enfermedad, muy rara y más benigna, pues no afectaba al corazón, y permitió a Néstor y Guillermo superar los 20 y 30 años, respectivamente, cuando los pacientes normales suelen fallecer a los 15. En palabras de López-Otín, ejemplos como estos “ejemplifican el triunfo de la vida sobre un destino que parecía inexorable”.
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